Ders Genel Tanıtım Bilgileri

Ders Kodu:	TLT106
Ders İsmi:	Moleküler Biyoloji ve Genetik
Ders Yarıyılı:	2. Yarıyıl / Bahar
Ders Kredileri:	Teorik Pratik Kredi AKTS 3 0 3 4
Öğretim Dili:	TR
Ders Koşulu:	Yok
Ders İş Deneyimini Gerektiriyor mu?:	Hayır
Dersin Türü:	Zorunlu
Dersin Düzeyi:	Önlisans TYYÇ:5. Düzey QF-EHEA:Kısa Düzey EQF-LLL:5. Düzey
Dersi Veren(ler):	Öğr. Gör. Hasip Çirkin
Dersin Yardımcıları:

Dersin Amaç ve İçeriği

Dersin Amacı:	Tıbbi Laboratuvar Teknikleri öğrencilerinin laboratuvar çalışmaların temelini oluşturan tıbbi biyoloji ve genetik kavramlarını anlayışlarını geliştirmek, hücresel işleyişin moleküler mekanizmalarını incelemek ve bu mekanizmaların bozulması durumunda hastalıklar ile ilişkilendirebilmelerini sağlamak.
Dersin Hedefi:	İnsan genetiğinin temel özelliklerini açıklamak. Mendel ve Mendel dışı kalıtımı tanımlamak. Farklı kalıtım modelleri ile ilişkili hastalıkları ve bu hastalıklara yol açan mekanizmaları tanımak. Kromozomal hastalıklar, Tek gen hastalıkları, Multifaktöriyel kalıtım, Epigenetik kavramlarını açıklamak. Genomik değişimler nedeniyle ortaya çıkan farklı klinik tabloları, tanı için kullanılan teknikleri ve uygulanan tedavi stratejilerini analiz etmek.
Dersin Veriliş Şekli:	Yüz yüze

Öğrenme Kazanımları

Bilgi (Kuramsal ve/veya olgusal bilgi olarak tanımlanmıştır.)

1) Mendel ve Mendel dışı kalıtım modellerini bilir.

2) Mutasyonun tanımını yapar ve mutasyon çeşitlerini sınıflandırır.

3) Kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları, poligenik ve multifaktöriyel hastalıkları tanımlar ve örneklendirir.

4) Genetik terminolojiyi bilir ve insan genomunun özelliklerini açıklar.

5) Tıbbi genetik laboratuvar çalışmalarını kapsayan immünogenetik, kanser genetiği, biyokimyasal genetik, adli genetik gibi farklı bilim dallarını tanır ve bu bilim dallarında kullanılan teknikleri bilir.

6) Kişiselleştirilmiş tıp, genetik tanı testleri ve gen tedavilerini açıklar ve tıbbi genetik laboratuvarları ile ilişkisini kavrar.

7) Tıbbi genetik tanı laboratuvarlarında uygulanan sitogenetik ve moleküler genetik tanı yöntemlerini açıklar.

8) İnsan genetiği alanında araştırmalar yapan laboratuvarlarda uygulanan yöntemleri örneklendirir ve açıklar.

9) Farklı kalıtım modellerine uygun aile ağaçlarını tanır ve açıklar.

Beceriler (Bilişsel ve/veya uygulama becerileri olarak tanımlanmıştır.)

Yetkinlikler (Bağımsız çalışabilme, sorumluluk alabilme, öğrenme, alana özgü, iletişim ve sosyal yetkinlikler olarak tanımlanmıştır.)

Ders Akış Planı

Hafta	Konu
Ön Hazırlık	Pekiştirme
1)	Genetik Terminoloji ve Genel Bilgiler / Kromozom yapısı
2)	DNA Yapısı / Mitokondriyal DNA / Replikasyon, Transkripsiyon, Translasyon
3)	Genetik kod / Genetik varyasyon / Mutasyon çeşitleri ve önemi
4)	Kalıtım modelleri / Otomozomal dominant kalıtım / Fenotipi etkileyen faktörler / Otozomal dominant hastalıklar
5)	Otozomal resesif kalıtım / Otozomal resesif hastalıklar / Cinsiyet kromozomlarına bağlı kalıtım ve hastalıklar
6)	Kromozomal mutasyon çeşitleri / Kromozomal hastalıklar / Sitogenetik yöntemler
7)	Biyokimyasal genetik/Mendel dışı kalıtım ve hastalık örnekleri
8)	Vize sınavı
9)	İmmünogenetik ve İmmün Hastalıklar
10)	Embriyo ve gelişim genetiği / Konjenital anomaliler, malformasyonlar
11)	Kanser ve kanser genetiği
12)	Multifaktöriyel kalıtım / Multifaktöriyel hastalıklar
13)	Genetik ve kişiselleştirilmiş tıp / Adli genetik
14)	Genetik laboratuvarlarında kullanılan tanı ve araştırma yöntemleri
15)	Gen tedavileri ve genetik hastalıklarda tedavi
16)	Final Sınavı
Diğer Kaynaklar: 1. Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., Willard, H. F., Hamosh, A. (2015) Thompson&Thompson Genetics in Medicine. 8th edition. Philadelphia: Elsevier. 2. Tobias, E. S., Connor, M, Ferguson-Smith, M. (2014) Tıbbi Genetiğin Esasları. İstanbul: İstanbul Tıp Kitabevi. 3. Pritchard, D. J., Korl, B. R. (2013) Medical Genetics at a Glance. 3rd edition. West Sussex: Wiley-Blackwell. 4. Çoğulu, Ö. (Ed.) (2017) Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik. Ankara: Nobel Tıp Kitabevleri. 5. Temizkan, G. (2013) Moleküler Genetik. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri.

Ders - Program Öğrenme Kazanım İlişkisi

Etkisi Yok	1 En Düşük	2 Orta	3 En Yüksek

Ders Öğrenme Kazanımları	1	2	3	4	5	6	7	8	9
Program Kazanımları
1) İnsanda sistemlerin normal yapı-fonksiyonlarıyla ilgili temel bilgilere sahip olabilme, bu bilgileri doku-hücre düzeyinde analiz edebilme ve hastalıklarla ilişkilendirebilme
2) Tıbbi laboratuvarlarda iş organizasyonu hakkında bilgi sahibi olma ve uygulamaları yürütebilme.
3) Tıbbi laboratuvar testleri için uygun örnekleri hastalardan alabilme ve uygun koşullarda örnek transferini gerçekleştirebilme.
4) Analiz öncesi örnek hazırlık işlemlerini yapabilme, bakı preparatlarını hazırlayabilme, dezenfeksiyon ve sterilizasyon tekniklerini uygulayabilme.
5) Tıbbi laboratuvarın farklı alanlarıyla ilgili temel testleri uygulayabilme, analiz çözeltilerini hazırlayabilme.
6) Tıbbi laboratuvar testlerini metabolizma ve vücut sistemlerinin yapı-fonksiyonlarıyla veya mikrobik/parazitler etkenlerle ilişkilendirebilme.
7) Tıbbi laboratuvarlarda toplam test sürecindeki hata kaynaklarını ortaya çıkarabilme ve çözümler üretebilme.
8) Bilişim teknolojilerini tıbbi laboratuvar uygulamalarında kullanabilme ve bilişim olanaklarını kullanarak kendini geliştirebilme.
9) Tıbbi laboratuvarlar kalite yönetim sistemlerini tanımlayabilme, kalite kontrol süreçlerini yürütebilme, bu uygulamalarda istatistiksel yöntemleri kullanabilme.
10) Tıbbi laboratuvarlarda güvenlik kurallarını uygulayabilme, kişisel güvenlik önlemlerini alabilme ve güvenli laboratuvar ortamı oluşturabilme.
11) Tıbbi laboratuvar çalışmalarında çevre sağlığı ve atık yönetimi tedbirlerini uygulayabilme, çevre korumayla ilgili mevzuat hakkında bilgi sahibi olma.
12) Çalışma ortamındaki cihazlar ve kimyasallar hakkında yeterli bilgiye sahip olup kendisine verilen görevleri üstlenir. İş akışını bozabilecek olağandışı durumlarda, öncelikle bireysel ve gerekiyorsa ekip olarak sorunların çözümünde katkı sunar.
13) Bilimsel ve teknolojik gelişmelere açık olur ve takip eder.
14) Alanında edindiği temel düzeydeki bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirir; öğrenme gereksinimlerini belirler ve kazanımlar elde eder.
15) Bireysel ve toplumsal iletişim kurabilme, laboratuvarda ve laboratuvarın yer aldığı kurumda takım çalışması yapabilir.
16) Sağlık hizmetinin yürütülmesinde sözlü ve yazılı olarak etkili iletişim kurabilir ve Türkçe’yi etkili kullanır.
17) İngilizceyi orta seviyede konuşabilme ve yazabilme, mesleki uygulamalarda yabancı dili kullanabilir.
18) Acil durumlarda ilk yardım uygulayabilme, temel yaşam desteği sağlayabilme, hasta ve yaralıları taşıyabilir.
19) Genel etik ve ahlâk kavramlarını tanımlayabilme, meslek ve tıp etiği ilkelerine uyma, özel tıbbi etik sorunlar ve hasta hakları hakkında bilgi sahibidir.

Ders Öğretme, Öğrenme Yöntemleri

Soru-Cevap
Vaka Problemi Çözdürme/ Drama-Rol/ Vaka Yönetimi
Laboratuvar
Sayısal Problem Çözme
Alan çalışması
Grup Çalışması / Ödevi
Bireysel Ödev
WEB Tabanlı Öğrenme
Staj
Yerinde Uygulama
Proje Hazırlama
Rapor Yazma
Seminer
Süpervizyon
Sosyal Faaliyet
Mesleki Faaliyet
Mesleki Gezi
Uygulama (Modelleme, Tasarım, Maket, Simülasyon, Deney vs.)
Okuma
Tez Hazırlama
Arazi Çalışması
Öğrenci Kulüp ve Konseyi Faaliyetleri
Diğer
Logbook
Röportaj ve sözlü görüşme
Araştırma
Film izleme
Kaynakça oluşturma
Sözlü, yazılı ve görsel bilgi üretme
Fotoğraf çekimi
Eskiz çizimi
Harita üzerinde işaretleme
Harita okuma
Doku örneği alma
Malzeme arşivi oluşturma
Kendi fikrini ve çalışmalarını sunma ve sergileme

Değerlendirmeye Sistemi

Yarıyıl İçi Çalışmaları	Aktivite Sayısı	Katkı Payı
Devam		% 0
Laboratuar		% 0
Uygulama		% 0
Uygulama Sınavı		% 0
Küçük Sınavlar		% 0
Ödev		% 0
Sunum		% 0
Projeler		% 0
Derse Özgü Staj		% 0
Alan Çalışması		% 0
Makale Kritik		% 0
Makale Yazma		% 0
Modül Grup Çalışması		% 0
Beyin Fırtınası		% 0
Rol Oynama + Dramatize Etme		% 0
Sınıf Dışı Ders Çalışma		% 0
Ön Çalışma, Pekiştirme		% 0
Uygulama Tekrarı vb.		% 0
Ödevler (okuma, yazma, film izleme vs.)		% 0
Proje Hazırlama + Sunma		% 0
Rapor Hazırlama + Sunma		% 0
Sunum / Seminer Hazırlama + Sunma		% 0
Sözlü Sınav		% 0
Ara Sınavlar	1	% 40
Final	1	% 60
Rapor Teslimi		% 0
Bütünleme		% 0
Kanaat Notu		% 0
Kurul-Committee		% 0
Yazma Ödev Dosyası		% 0
Portfolyo		% 0
Take-Home Sınav		% 0
Seyir Defteri		% 0
Tartışma		% 0
Katılım		% 0
Toplam		% 100
YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTU KATKISI		% 40
YARIYIL SONU ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTUNA KATKISI		% 60
Toplam		% 100

İş Yükü ve AKTS Kredisi Hesaplaması

Aktiviteler	Aktivite Sayısı	İş Yükü
Ders Süresi	14	42
Laboratuvar
Uygulama
Uygulama Sınavı
Derse Özgü Staj
Alan Çalışması
Sınıf Dışı Ders Çalışması
Makale Kritik
Makale Yazma
Modül Grup Çalışması
Beyin Fırtınası
Rol Oynama + Dramatize Etme
Sınıf Dışı Ders Çalışma (Ön Çalışma, Pekiştirme, Uygulama Tekrarı Vb.)	14	56
Ödevler (okuma, yazma, film izleme vs.)
Proje Hazırlama + Sunma
Rapor Hazırlama + Sunma
Sunum / Seminer Hazırlama + Sunma
Sözlü Sınav
Ara Sınavlara Hazırlanma	7	14
ARA SINAV (Vize)	1	1
Genel Sınava Hazırlanma	7	14
GENEL SINAV (Final)	1	1
Katılım
Tartışma
Portfolyo
Take-Home Sınav
Seyir Defteri
Toplam İş Yükü		128
AKTS (30 saat = 1 AKTS )		4